Syn pani Moniki Kopery pierwsze objawy choroby miał w wieku siedmiu lat. – Był to silny, piekący ból stóp, następnie palący ból dłoni. Nasilającemu się bólowi towarzyszyły obrzęki. Z wiekiem bóle były coraz częstsze i coraz mocniejsze. Dwukrotnie doszło nawet do całkowitego bezwładu nóg – wspomniała.

Dr Michał Nowicki z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi podkreślił, że metoda leczenia tej choroby jest tylko jedna. – To choroba spichrzeniowa, w której brakuje enzymu, wskutek czego dochodzi do gromadzenia pewnych substancji w różnych komórkach, tkankach i narządach. Następuje uszkodzenie narządów takich jak serce, nerki czy uszkodzenie układu nerwowego. Leczenie polega na suplementacji odpowiedniego enzymu. W Polsce niestety żaden z preparatów nie jest refundowany. Refundacja jest we wszystkich krajach Unii Europejskiej poza Polską.

W przypadku syna pani Moniki, koszt leczenia to 100 tys. zł miesięcznie. – Bardzo chciałabym wywalczyć leczenie dla mojego syna, ponieważ w przeciągu pół roku choroba zrobiła duży postęp. Od momentu diagnozy, czyli od dwóch lat, dziecko bardzo mocno podupadło na zdrowiu. Ma indywidualne nauczanie, bo nie jest w stanie wyjść z domu. Ma przerost lewej komory serca, naczynia w oczach jak 70-latek, a ma lat 14. Jesteśmy pod ciągłą kontrolą, a przez ostatnie pół roku ta choroba bardzo mocno się posunęła. Chciałabym wywalczyć leczenie zarówno dla swojego syna, jak i dla innych – dodała.

Nieleczona choroba może skrócić życie o 15-20 lat.- Brak leczenie oznacza niewydolność serca, nerek, złożone objawy ze strony układu nerwowego, a w konsekwencji skrócenie życia pacjenta o ok. 15-20 lat. W przypadku mężczyzn skrócenie życia jest większe niż w przypadku kobiet. Nie ma innego sposobu leczenia. Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte w wieku nastoletnim, to jest duża szansa, że pacjent będzie żył normalnie – poinformował dr Nowicki.

Posłuchaj i dowiedz się więcej: