Pani Joanna od dziecka chorowała na rzadką, trudną do zdiagnozowania chorobę nerek. Dializy i leczenie przez lata nie przynosiły poprawy. Dopiero przeszczep 14 lat temu sprawił, że – jak mówi – w jednej chwili wróciła do zdrowia.

Dziś pracuje w skierniewickim szpitalu i zaczyna specjalizację z nefrologii. Chce pomagać pacjentom, którzy przechodzą przez to samo, co ona kiedyś.

Pewnie już bym nie żyła, gdyby nie to. Oczywiście dializować można ludzi latami, natomiast prowadzi to do powikłań, też śmiertelnych powikłań, także przeszczep uratował moje życie – mówi.
Warto powiedzieć lekarzom POZ: jeżeli uważasz, że twój pacjent choruje na coś, czego nie potrafisz odgadnąć, to może jednak choruje na chorobę rzadką. Może warto odesłać do środka specjalistycznego? – dodaje profesor Marcin Tkaczyk z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.

Po diagnozie rzadkiej choroby i wprowadzeniu leczenia odmieniło się też życie pani Anety. Kobieta już wie, że choruje na hipofosfatazję, rzadką chorobę genetyczną, w której kości i zęby są słabsze i nie twardnieją prawidłowo.

Zanim trafiłam tutaj do ośrodka, moje życie wyglądało bardzo kiepsko. Zaczęły się straszne bóle kości, mięśni – mówi pani Aneta.

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce żyje z nimi około 3 mln osób. Do takich schorzeń należą m.in. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy zespół Retta.