BIP
Niedobory odporności – podstawowe informacje
Niedoborami odporności nazywamy grupę chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu immunologicznego zwanego odpornościowym. Nieprawidłowości w jego działaniu mogą wynikać z wielu czynników, jak wad genetycznych lub być efektem leczenia np.choroby nowotworowej. W takiej sytuacji organizm ma zmniejszoną zdolność do walki z chorobotwórczymi patogenami, a w poważniejszych przypadkach wcale nie podejmuje tej walki, co jest niebezpieczne dla zdrowia i może zagrażać życiu. [1]
U dzieci częściej niż u dorosłych diagnozowane są pierwotne niedobory odporności, które objawiają się m.in. częstymi, nawracającymi infekcjami. Choroba może także przebiegać bezobjawowo, co znacznie utrudnia diagnostykę. Pierwotne niedobory odporności wynikają z defektów genetycznych i szacuje się, że dotyczyć to może jednego na 2000 urodzonych noworodków. Choroba dająca znać w późnym wieku dorosłych również może być wrodzona. [2, 5]
Pierwotne niedobory odporności
Pierwotne niedobory odporności (PNO) są zaburzeniami funkcjonowania układu odpornościowego, które wynikają z wad genetycznych. W łańcuchu DNA pojawiają się mutacje i defekty, które prowadzą do rozwoju tej grupy zaburzeń. Przebieg choroby u każdego pacjenta wygląda inaczej, co może utrudniać diagnostykę. Brak podjęcia leczenia w przypadku ciężkich i złożonych niedoborów może prowadzić do śmierci. PNO o łagodnym przebiegu może być diagnozowane u dzieci i niemowląt, o ile objawy na to wskazują, ale często diagnoza jest stawiana dopiero w późniejszym życiu. [3]
W przebiegu pierwotnych niedoborów odporności u dzieci mogą występować:
- infekcje ucha u dzieci (4 lub więcej w ciągu roku),
- zakażenie zatok (2 lub więcej w ciągu roku),
- stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące. lub dłużej z niewielkim efektem,
- zapalenie płuc (2 lub więcej zachorowań w ciągu roku),
- niska masa ciała i trudności z przybieraniem na wadze u dzieci,
- nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
- konieczność stosowania dożylnych antybiotyków do leczenia zakażenia,
- uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
- zakażenia tkanek głębokich, w tym posocznica (2 lub więcej w ciągu roku).
Ryzyko zachorowania na PNO wzrasta, jeśli u kogokolwiek w rodzinie wywiad medyczny był pozytywny.
Niedobory odporności można zdiagnozować, wykonując badania genetyczne u dziecka. Pozwalają one wykryć również rzadkie rodzaje pierwotnych niedoborów odporności. Z uwagi na długotrwałe rozpoznanie choroby nie są one badaniami pierwszego rzutu, chyba, że wywiad rodzinny w kierunku PNO jest pozytywny. Podstawowa diagnostyka opiera się na wykonaniu morfologii krwi z rozmazem, a także oznaczenia stężenia przeciwciał w klasach IgA, IgG i IgM. Dopiero w momencie otrzymania diagnozy, można włączyć odpowiednie leczenie.
Dobór metody leczenia zależy od wielu czynników. Mogą być stosowane leki przeciwgrzybicze i przeciwbakteryjne. Ważne jest wsparcie odporności i prowadzenie zdrowego trybu życia. W niektórych typach pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności stosowane jest leczenie preparatami immunoglobulin. Ponieważ u osób cierpiących na zaburzenia układu odpornościowego, z czasem ilość immunoglobulin we krwi zmniejsza się, konieczne jest ich regularne podawanie drogą dożylną lub podskórną.
Wtórne niedobory odporności
Wtórne niedobory odporności są spowodowane wystąpieniem czynników zewnętrznych i mogą wystąpić na każdym etapie życia, chociaż bardziej narażone są osoby starsze. Mają charakter przemijający, dlatego bardzo istotne w diagnostyce jest znalezienie przyczyny i jej wyeliminowanie. Zazwyczaj są one rozpoznawane u dorosłych. Wtórny niedobór odporności może wynikać m.in. z:
- leczenia w przebiegu chorób nowotworowych,
- białaczki lub innych chorób krwi,
- zakażenia wirusem HIV,
- stosowania immunoterapii, chemioterapii lub radioterapii,
- niedożywienia,
- cukrzycy,
- rozległych oparzeń skóry.
Wtórne niedobory odporności może również wystąpić w wyniku przewlekłego stresu. Najczęściej jednak powodem tych zaburzeń jest zakażenie wirusem HIV, dlatego podczas badań diagnostycznych jest ono wykluczane lub potwierdzane. [2, 4]
W przypadku wtórnych niedoborów odporności leczenie jest przyczynowe, dlatego znalezienie powodu, który prowadzi do powstania zaburzenia, jest kluczowe. Stosowane są środki przeciwwirusowe, przeciwgrzybicze, antybiotyki czy terapia substytucyjna preparatami immunoglobulin.
Bardzo ważna jest profilaktyka i szerzenie świadomości pacjentów, dlatego odsyłamy do specjalistycznych portali zajmujących się tą tematyką niedoborów układu immunologicznego. Jednym z nich jest madraopieka.pl, gdzie można znaleźć odpowiedź na wiele nurtujących pytań.
Materiał przeznaczony dla szerokiej publiczności. Przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Materiał nie stanowi porady medycznej, w przypadku pytań należy skontaktować się z lekarzem.
Bibliografia
1. J. Gołąb i in., Immunologia, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2018.
2. E. Nowak, Niedobory odporności – objawy, badania, leczenie, https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/273884,niedobory-odpornosci, data dostępu 06/2024.
3. P. J. Kotyla, Pierwotne niedobory odporności — wstęp do chorób autoimmunizacyjnych, „Rheumatology Forum” 2015, t. 1, nr 1.
4. A. Marciniak, M. Dylewska, B. Falkiewicz, T. Kiełczewski, Wtórne niedobory odporności, https://pexps.pl/wp-content/uploads/2024/08/WNO_Raport_2021-1.pdf, data dostępu 06/2024.
5. Dziedziczenie. Pierwotne niedobory odporności – podręcznik dla pacjenta i jego rodziny opracowany przez IDF, rozdz. 20, wyd. 5, 2013.
C-ANPROM/PL/HYQ/0042, 01.2025
