Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, spowodowanych obecnością trisomii, czyli występowaniem dodatkowego trzeciego chromosomu 18. Większość płodów z tą wadą ulega obumarciu, a te, które przychodzą na świat żywe, obarczone są licznymi ciężkimi wadami i najczęściej umierają w pierwszych tygodniach życia.

Jakie objawy wskazują na zespół Edwardsa?

Dzieci z zespołem Edwardsa zazwyczaj rodzą się przed czasem z niską masą urodzeniową oraz prezentują charakterystyczne cechy fenotypowe, które nasuwają podejrzenie tej choroby.

Wśród cech fenotypowych zespołu Edwardsa wymienia się:

wąską klatkę piersiową z szerokim, krótkim mostkiem,
rozszczep warg, podniebienia,
mikrocefalię, czyli za małą w stosunku do wieku czaszkę,
wypukłą potylicę,
obecność dodatkowych ciemiączek,
niedorozwój żuchwy,
nisko osadzone małżowiny uszne,
wnętrostwo, czyli brak jąder w worku mosznowym,
niedorozwinięte, hipoplastyczne paznokcie.

W zespole Edwardsa charakterystyczne są też wady wrodzone narządów wewnętrznych, czyli:

wady serca,
wady układu pokarmowego,
rozszczep kręgosłupa,
przepuklina pępkowa, przeponowa,
wady układu kostno-stawowego,
wielotorbielowatość nerek,
ciężkie zaburzenia neurologiczne.

To właśnie te wady są przyczyną ciężkiego stanu klinicznego, prowadzącego do śmierci dzieci z zespołem Edwardsa.

Jakie są przyczyny powstawania zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa, tak jak powiedziano powyżej, wynika z trisomii chromosomu 18. Zazwyczaj jest to zmiana spontaniczna, mająca miejsce na etapie powstawania plemnika lub komórki jajowej. Dochodzi do nierozdzielenia się chromosomów homologicznych na etapie podziału komórki. Tworząca się zygota ma więc jeden chromosom pary więcej. Ryzyko nieprawidłowych podziałów komórkowych rośnie wraz z wiekiem, szczególnie u kobiet. Z tego powodu każda ciężarna kobieta powinna zostać poinformowana o możliwości wykonania badań prenatalnych.

U około 10% pacjentów z zespołem Edwardsa stwierdza się tzw. mozaikowość. Oznacza to, że dodatkowy chromosom 18 występuje tylko w części komórek.

W nielicznych przypadkach zespół Edwardsa wynika z obecności niezrównoważonej translokacji, w którą zaangażowany jest chromosom 18. Jej skutkiem jest obecność dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 18. W tym przypadku wskazane jest wykonanie badania kariotypu u obojga rodziców, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo, że jedno z nich jest nosicielem tej translokacji.

Jak można rozpoznać zespół Edwardsa?

Podejrzenie zespołu Edwardsa może nasunąć się już na etapie USG oraz w wyniku wykonywanych oznaczeń biochemicznych u ciężarnej kobiety. Wtedy to lekarz zaleca rozszerzenie diagnostyki o dodatkowe, inwazyjne badania prenatalne. W niektórych przypadkach można je zastąpić nieinwazyjnymi badaniami opartymi o wolne, płodowe DNA, izolowane z próbki krwi żylnej ciężarnej kobiety. Są to badania bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla jeszcze nieurodzonego dziecka. Więcej o tym, czym jest zespół Edwardsa, przeczytasz na stronie: https://nowagenetyka.pl/zespol-edwardsa-czym-jest-trisomia-18-chromosomu/.