BIP
Czym jest fenyloketonuria (PKU)?
Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, polegająca na zaburzeniu przemiany aminokwasu fenyloalaniny (Phe). U osób zdrowych fenyloalanina przekształcana jest w tyrozynę, natomiast u osób z PKU enzym odpowiedzialny za tę przemianę jest nieaktywny, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie. Nadmiar tego aminokwasu jest toksyczny dla układu nerwowego i w rezultacie może prowadzić do uszkodzenia mózgu i innych poważnych problemów zdrowotnych.
Kluczowe jest wczesne rozpoznanie PKU, dlatego w Polsce noworodki objęte są powszechnym badaniem przesiewowym już w pierwszych dniach życia. Jeśli poziom fenyloalaniny jest nieprawidłowy, wykonuje się dalsze badania diagnostyczne, które pozwolą potwierdzić lub wykluczyć chorobę.
Więcej informacji na temat PKU znajdziesz na stronie: https://www.vitapku.pl/o-fenyloketonurii.
Codzienność z fenyloketonurią
Najskuteczniejszą metodą leczenia fenyloketonurii jest stosowanie odpowiedniej, niskobiałkowej diety. Jej wczesne wprowadzenie znacząco zwiększa szansę na prawidłowy rozwój dziecka. Dieta przy fenyloketonurii obejmuje ograniczenie spożywania produktów bogatych w białko, jak mięso, ryby, jaja, nabiał czy rośliny strączkowe. Istotną rolę w diecie odgrywają takie produkty jak pieczywo, makarony, ryż, mąka, owoce i warzywa, a także preparaty białkozastępcze, które dostarczają organizmowi niezbędnych aminokwasów, z wyłączeniem fenyloalaniny.
Dieta niskobiałkowa musi być stosowana przez całe życie, co pozwoli zapobiegać pojawieniu się poważnych powikłań zdrowotnych. Bardzo istotne jest także regularne monitorowanie fenyloalaniny we krwi.
Normalne życie z PKU jest możliwe!
Codzienne życie z fenyloketonurią (PKU) wymaga nabycia odpowiedniej wiedzy na temat choroby, a także dużej dozy organizacji, niezbędnej do planowania i kontrolowania właściwej diety. Kluczem do życia w zdrowiu jest świadome i odpowiedzialne podejmowanie decyzji żywieniowych, uwzględniając indywidualne zalecenia dietetyka.
Warto również dzielić się swoim doświadczeniem i edukować osoby w naszym otoczeniu – rodzinę, znajomych czy współpracowników. Dzięki temu znacznie łatwiej będzie planować wspólne posiłki, spotkania, a nawet wyjazdy.
Życie z PKU nie musi wiązać się z ograniczeniami i wyrzeczeniami. Osoby z fenyloketonurią, mimo restrykcyjnej diety, mogą prowadzić normalne, aktywne życie oraz realizować swoje plany i pasje. Właściwa organizacja oraz łatwy dostęp do specjalistycznych preparatów sprawiają, że PKU nie będzie ograniczać, a stanie się jedynie jednym z elementów codzienności.
