Pilotażowe badania w pięciu województwach rozpoczął warszawski Instytut Matki i Dziecka. – Województwo łódzkie znajduje się na liście kolejnych województw, w których będzie można przeprowadzać takie badania – mówi dr Ewa Starostecka, kierownik Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich.

Jeżeli choroba zostanie wykryta jeszcze przed wystąpieniem objawów, dzieci zostaną objęte jedną z najdroższych terapii na świecie – dzięki temu będą mogły się normalnie rozwijać. – Badania wykonywane są po ukończeniu drugiej doby życia. Polega na pobraniu igłowym sześciu kropli krwi na bibułę przesiewową. Wykonuje się je u dzieci, bez względu na to, czy urodziły się w szpitalu, czy też domu – tłumaczy dr Starostecka.

Rdzeniowy zanik mięśni należy do typu chorób rzadkich. Jest wykrywany u jednego na 11 tysięcy noworodków.