Druga poradnia jest jedyną w kraju jednostką dedykowaną osobom pełnoletnim, która zapewni szeroką diagnostykę i wsparcie w leczeniu chorób rzadkich i ultrarzadkich, których na całym świecie opisano już 8 tysięcy.

– Planujemy pacjentowi ścieżkę diagnostyczną. On wraca do nas z wynikami i stawiamy ostateczne rozpoznanie. W tym kompleksie możemy zrobić wszystko ponieważ mamy tu absolutnie wszystkich specjalistów -mówi dr. Katarzyna Muras Szwedziak, pomysłodawczyni utworzenia poradni.

W większości przypadków rzadkiej choroby genetycznej nie da się wyleczyć, ale można ją zatrzymać. -Najpopularniejsze choroby rzadkie można leczyć już w Polsce w sposób celowany, za pomocą refundowanej terapii – wyjaśnia Michał Nowicki, kierownik kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii szpitala CKD.

Na choroby rzadkie w Polsce może cierpieć co 20 osoba. Wiele jednak o tym nie wie, ponieważ diagnostyka chorób rzadkich jest trudna i czasochłonna, a lekarze nie zawsze mają wiedzę na temat tych schorzeń. Dostęp do wiedzy ma ułatwić nowa poradnia. Aby skorzystać z jej usług, wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego.

Posłuchaj także:

Koronawirus – co musisz wiedzieć?